Treatment of X-linked creatine transporter (SLC6A8) deficiency: systematic review of the literature and three new cases.

著者が報告した結果

28例中17例はcreatine+arginine+glycineの混合療法で、投与期間中央値34.6月だった。全体10人（36%）が脳creatine増加または臨床指標改善でresponseし、前後creatineを定量した7人では治療後の有意な増加を報告した。脳creatineが増加した患者は全員臨床改善も経験したと述べたが、その人数は提供欄から特定しない。改善者の90%は9歳前に治療開始していた。

著者の結論

残存脳creatineなどのmilder CTDの一部は治療可能性があり、早期screeningと治療開始、標準的な安全性監視・効果評価が必要と述べた。

研究の条件

研究デザイン

2001–2013の7 case series/reports＋自施設3cases、evidence IV

対象者・研究対象

25文献患者+新3例=28CTD患者、各regimen2/7/2/17人

原資料の材料・成分名

creatine-monohydrate、L-arginine、glycineの各単独/混合regimens

比較条件

pre/post、異なるregimens（非無作為case集積）

期間

median34.6 months、range3months–5years

成分名は原資料の表現を保持しています。異なる形態・製剤の研究結果を、そのまま同じ成分の商品に当てはめることはできません。

研究の限界・確認できた範囲

取得済み提供欄を本人が末尾まで実読。著者抄録全体の完全性は不明で、本文・表・補足資料は未読。個別数値の解析Nをpaper全体Nから補完せず、未記載の用量・単位・比較条件・方法も補完しない。

読み取りの補足

CTDのevidence IV・異なる治療のcase集積で、glycine単独の因果効果や混合17人のresponse率へ全体36%を移さない。全28/各regimen/定量7の集団を分離し、個別数値の解析Nは専用記載がない限りnullとする。